10:00 Bienvenida e introducción.
10:30-12:00 Mielinización, neurodesarrollo y enfermedades de la sustancia blanca.
Moderadores: Aurora Pujol y Sergio Aguilera
- Proceso fisiológico de mielinización cerebral: la importancia de los oligodendrocitos en la vida diaria – Fernando de Castro, Instituto Cajal CSIC, Madrid.
- Mielinización y neurodesarrollo -Sergio Aguilera, H.U. de Navarra, Univ. Pública de Navarra, Pamplona
- Leucoencefalopatías y leucodistrofias: conceptos clave en el diagnóstico diferencial –Agustí Rodriguez-
Palmero, H.U. Germans Trias i Pujol, Barcelona - Historia natural de las leucodistrofias tratables: la leucodistrofia metacromática como ejemplo – Laura
Lopez-Marín, H. Niño Jesús, Madrid
12:00-12:30 Pausa y café.
12:30-14:00 Claves diagnósticas en leucodistrofias precoces tratables: una emergencia.
Moderadores: Mireia del Toro y Beatriz Muñoz Cabello
- Signos de alerta neurológicos y extraneurológicos -Beatriz Muñoz Cabello, H. U. Virgen del Rocío, Sevilla
- Neuroimagen: signos clave de sospecha -Marta Gómez-Chiari, H. San Juan de Dios, Barcelona
- Diagnóstico genético: una nueva realidad – Aurora Pujol, IDIBELL, Barcelona
- Biomarcadores diagnóstico y pronóstico – Mireia del Toro, H. U. Vall D’Hebron, Barcelona
14:00-15:00 Pausa y comida.
15:00-17:00 Opciones terapéuticas: del tratamiento paliativo a modificadores de la historia natural.
Moderadores: Verónica Cantarín y Alejandra Darling
- Manejo de las complicaciones neurológicas y sistémicas – Sergio Aguilera, HUN-UPNA, Pamplona
- Opciones terapéuticas en leucodistrofias desmielinizantes -Verónica Cantarín, H. Niño Jesús, Madrid
- Leucodistrofia metacromática: un ejemplo de éxito -Alejandra Darling, HSJD, Barcelona
- Terapias en leucodistrofias más allá de la edad pediátrica -Aurora Pujol, IDIBELL, Barcelona
17:00-17:30 Pausa y café.
17:30-18:15 Cribado neonatal en España.
Moderadores: Mireia del Toro y Beatriz Muñoz Cabello
- X-ALD: resultados del cribado en Andalucía oriental – Raquel Yahyaoui, Hospital Regional Universitario de Málaga
- Leucodistrofia metacromática: una puesta a punto– Cristóbal Colón, H. Univ. Santiago de Compostela,
Galicia
18:15-19:00 Foro abierto
preguntas y respuestas interactivas: ¿Qué hemos aprendido?
19:00 Conclusiones y cierre
