Glosario

Aceite de Lorenzo

Aceite que combina cuatro partes de GTO (triglicérido que contiene tres moléculas de ácido oleico) y una parte de GTE (triglicérido que contiene tres moléculas de ácido erúcico).

Ácido cerótico

Ácido graso saturado de 26 carbonos. Índice elevado en la ALD.

Ácido docosanoico

Ácido graso saturado de 22 carbonos.

Ácido erúcico

Ácido graso monoinsaturado de 22 carbonos.

Ácido graso

Sustancia química formada por una cadena de átomos de carbono. La mayoría de los ácidos grasos del cuerpo tienen una longitud de 16 a 20 átomos. Se habla de ácido graso de cadena larga cuando la longitud es de 14 a 22 carbonos, y de cadena muy larga cuando hay más de 22 carbonos.

Ácido graso monoinsaturado

Ácido graso que contiene un doble enlace entre los átomos de carbono.

Ácido graso poliinsaturado

Ácido graso que contiene dos enlaces dobles o más.

Ácido graso saturado

Ácido graso que no contiene enlaces dobles entre los átomos de carbono. En la ALD, son los ácidos grasos saturados de cadenas muy largas (AGTLC saturados) los que se acumulan en el cuerpo.

Ácido lignocérico

Ácido graso saturado de 24 carbonos. En la ALD, el índice de este ácido es elevado.

Ácido oleico

Ácido graso monoinsaturado de 18 carbonos.

ADN

Ácido desoxirribonucleico. Es una cadena larga (o polímero) formada por cuatro nucleótidos (adenosina, citosina, guanina y timina). Determina el código genético que hace fabricar proteínas a la célula.

Alelo

El gen ubicado en un lugar preciso del cromosoma A (por ejemplo el n°6) de la madre y el gen ubicado en el mismo lugar del cromosoma A del padre se llaman alelos.

Alogénico

De origen diferente al del organismo de origen.

Anticuerpos

Moléculas producidas por el cuerpo para defenderlo de cualquier molécula extraña.

Aplasia

Término que se utiliza generalmente para describir la situación transitoria (médula estéril que ha dejado de producir células sanguíneas) que se manifiesta cuando se realiza un transplante de médula ósea.

Apoptosis

Muerte programada.

Astrocitos

Células que forman el tejido de sostén del sistema nervioso central.

Ataxia

Trastornos de la coordinación, dificultades que afectan el equilibrio y la marcha, los movimientos de los miembros, de los ojos y/o la dicción.

Autosoma

De los 23 pares de cromosomas, 22 son comunes a los dos sexos, se trata de los autosomas. El último par conforma los cromosomas sexuales XX para las mujeres y XY para los hombres.

Axón

Prolongación de la célula nerviosa recorrida por el influjo nervioso.

Biología molecular

Rama de la ciencia que se ocupa del ADN, los genes y los cromosomas.

Biopsia

Extracción de un fragmento de tejido (por ejemplo, piel).

Cariotipo

Conjunto de cromosomas ubicados en los núcleos celulares de un individuo.

Catabolismo

Fase del metabolismo que abarca los procesos de degradación de los compuestos orgánicos, desprendiendo energía en forma de calor o reacción química.

Células

Unidades básicas del cuerpo. Garantizan funciones especializadas (célula nerviosa, sanguínea) y están rodeadas por una membrana. En su citoplasma, contienen estructuras más pequeñas llamadas organitos.

Células de Schwann

Células de los nervios periféricos que fabrican la mielina.

Células germinales

Óvulos y espermatozoides.

Células gliales

Células que sostienen y nutren a las neuronas.

Células madre hematopoiéticas

Células que producen el conjunto de las células de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas).

Ciego (estudio ~)

Cuando el sujeto ignora a qué grupo ha sido asignado, se habla de un estudio en simple ciego. Cuando el médico tratante también ignora a qué grupo ha sido asignado el paciente, se habla de estudio doble ciego. Cuando tanto el paciente como el médico conocen a qué grupo pertenecen, se habla de estudio abierto.

Citocina

Glucoproteína implicada en el desarrollo y regulación del sistema inmunitario.

Citoesqueleto

Conjunto de filamentos, agrupados en haces o dispersos en el citoplasma de la célula, que constituyen el armazón de esta y le permiten tener forma, elasticidad y movilidad.

Citoplasma

Componente fundamental de la célula viva.

Cromosomas

Grandes estructuras en los núcleos de la célula que contienen, cada una, varios millares de genes. Hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana excepto en las células germinales.

Cuadriparesia

Parálisis incompleta de los cuatro miembros. Cuando la parálisis es total, se habla de cuadriplejia (= tetraplejia).

Deleción

Pérdida de una parte del material genético.

Dímero

Molécula.

Dominante

El rasgo dominante es la característica de una persona que necesita únicamente un ejemplar de un determinado gen (alelo) para expresarse. Este ejemplar único puede provenir de la madre o del padre.

Electroencefalograma

Registro gráfico de la actividad eléctrica del cerebro.

Electromiograma

Registro de los potenciales de acción de un músculo durante la contracción muscular.

Encefalitis

Inflamación del encéfalo.

Encéfalo

Conjunto de los centros nerviosos contenidos en la caja craneana (cerebro, cerebelo, bulbo raquídeo).

Encefalopatía

Conjunto de las afecciones del encéfalo.

Enzima

Proteína que juega un rol importante en el cuerpo que necesita de ella para transformar las sustancias químicas. Se necesitan muchas para realizar una simple tarea. Ejemplo: transformar el azúcar de los alimentos en gas carbónico que eliminamos cuando expiramos. Una enzima alterada o ausente puede provocar grandes trastornos.

Eritrocito (hematíe)

Glóbulo rojo. Transporta el oxígeno en el cuerpo.

Escáner

Aparato de radiodiagnóstico que utilizan rayos X y permite obtener imágenes de las diversas partes del organismo en cortes finos.

Esclerosis múltiple (SEP)

Enfermedad adquirida de la mielina que provoca una cantidad de síntomas neurológicos. Generalmente, ataca a los adultos jóvenes y puede evolucionar de manera crónica y progresiva, o con recaídas y remisiones. Sus causas exactas no se conocen aún.

Espasticidad

Rigidez de un grupo de músculos responsable de tensión y restricción de la movilidad.

Exógeno

Que proviene de otro organismo.

Exón

Parte del gen que sirve para codificar una proteína.

Fenotipo

Aspecto morfológico y biológico de un individuo. El fenotipo resulta de la acción de los genes y su combinación, es la expresión exterior del genotipo.

Fibroblastos

Células cultivadas a partir de un fragmento de piel de un paciente y que contiene algunas células de la dermis. Los fibroblastos obtenidos de este modo constituyen un tejido muy bueno para el estudio de los déficits enzimáticos de las enfermedades o la investigación de las mutaciones en el gen.

Filogenética

Estudio del modo en que se desarrollan las especies a lo largo de la evolución.

Fisiopatología

Estudio del funcionamiento del organismo durante la enfermedad.

Galactocerebrósido

Glucolípido que interviene en la mielina, en una importante proporción.

Gen

Segmento de ADN que contiene el código de fabricación de una sola proteína específica.

Genoma

Conjunto de los genes de una célula.

Genotipo

Característica genética de una persona.

Hemicigota

Persona del sexo masculino que padece una enfermedad ligada al cromosoma X. Dado que hay un solo cromosoma X, si uno de los genes presente en este cromosoma es anormal, es hemicigota para este rasgo.

Heterocigota

Persona que tiene un alelo normal y un alelo mutado para el gen, y que, por lo tanto, es conductor.

Heterodímero

Asociación de dos moléculas (dímero) diferentes (hetero).

Hidrocefalia

Aumento del líquido cefalorraquídeo en el cerebro con aumento de la presión intraventricular.

Hipertonía muscular

Rigidez anormal de los miembros debido al aumento del tono de base.

Hipotonía

Blandura, falta de tono.

Histología

Estudio microscópico de los tejidos que permite comprender su funcionamiento y conocer su estructura, con el fin de descubrir eventuales anomalías.

Homocigota

Persona que presenta dos alelos idénticos para un rasgo, es decir, alguien que tiene dos genes buenos, o dos genes malos.

In vitro

En un tubo de ensayo, fuera del organismo viviente.

Intron

Parte del gen que no se traduce en proteína.

Lentivirus

Familia de retrovirus capaz de infectar la célula en estado de reposo (fuera de la división).

Leucocito

Glóbulo blanco. Algunos fabrican anticuerpos, otros ayudan a luchar contra la infección.

Linfoblasto

Forma inmadura de uno de los glóbulos blancos, muy útil para los investigadores. No existen en las personas normales. Sin embargo, pueden crearse en laboratorio infectando linfocitos normales con un virus. Estas células son prácticamente inmortales, de allí su interés para la investigación (los linfocitos se extraen sólo una vez).

Lípido

Término general que agrupa las siguientes sustancias químicas: ácidos grasos, colesterol, triglicéridos, fosfolípidos. Estas sustancias aceitosas no se mezclan con el agua.

Líquido cefalorraquídeo

Líquido presente en la cabeza y en la columna vertebral.

Lisosoma

Organito de la célula ubicado en el citoplasma alrededor del núcleo, cuya función esencial es la digestión de los "desechos".

Macrocefalia

Tamaño anormal de la cabeza debido a un espesor anormal de la corteza cerebral.

Mb

Millón de pares de base.

Meiosis

División reduccional del número de cromosomas en las células sexuales.

Metabolismo

Término general para expresar la transformación de las sustancias químicas del cuerpo, su pasaje de una forma a otra. Se pasa por la síntesis (anabolismo) y, luego, por la descomposición (catabolismo) de las sustancias.

Metabolito

Molécula que participa en el metabolismo.

Microdeleción

Pérdida de un pequeño segmento de cromosoma.

Mielina

Sobre protector que rodea la parte de una célula nerviosa (llamada axón) y permite la conducción de las señales eléctricas a lo largo del nervio. La mielina actúa como un aislante eléctrico que aumenta la eficacia de la conducción del influjo nervioso.

Mitosis

División de la célula con conservación del número de cromosomas.

Multicéntrico (estudio ~)

El estudio se desarrolla en varios lugares diferentes.

Multipotente

Capaz de dar nacimiento a los principales tipos de células.

Murino

Relativo a los múridos (ratas, ratones, etc.)

N-acetilaspartato

Marcador cuantitativo de la salud de las neuronas.

Neurona

Célula nerviosa formada por un cuerpo celular que tiene varios núcleos y prolongaciones (por ejemplo, axón).

Neuropatía

Enfermedad del nervio periférico (brazos, piernas).

Nistagmus

Movimientos bruscos e involuntarios de los ojos.

Oligodendrocitos

Células que permiten la fabricación de la mielina en el cerebro.

Oxidación

Combinación del oxígeno con una sustancia química que produce otra sustancia. Ejemplo: el oxígeno y el hierro fabrican la herrumbre. La descomposición de los ácidos grasos producida en el cuerpo se realiza mediante un proceso de oxidación.

Patogenia o patogénesis

Conjunto de procesos que intervienen en el organismo para desencadenar una enfermedad.

Peroxisoma

Organito (elemento que constituye la célula) del citoplasma de la célula cuya función es la fabricación o descomposición de varias clases de metabolitos, particularmente la degradación de los ácidos grasos de cadenas muy largas.

Placebo

Producto inactivo, desprovisto de efecto terapéutico, pero que tiene la misma apariencia que el producto activo.

Proteínas

Sustancias químicas fabricadas por el cuerpo que siguen las instrucciones del código genético. Hay muchos tipos; algunas actúan sobre la estructura (por ejemplo, refuerzan las membranas), pero la mayoría son enzimas.

Proteolípido

Proteína más importante de la mielina.

Protocolo

Documento redactado antes de comenzar el ensayo, que describe los criterios de selección, los objetivos, el desarrollo (es decir, fechas, procedimientos, tratamientos, dosis, etc.), la metodología, el procesamiento de los datos, la duración y la gestión del estudio.

Randomizado (estudio ~)

La distribución de los individuos entre los grupos se realiza por sorteo a fin de hacer un estudio objetivo y eliminar cualquier tipo de sesgo.

Recesivo (rasgo ~)

Rasgo o enfermedad que sólo aparece si las dos copias del gen de un individuo (cada una en un cromosoma diferente) son anormales.

Reflejo miotático

Reflejo provocado en el músculo por su estiramiento.

Retrovirus

Virus que contiene el ARN que, una vez dentro de la célula, convierte el ARN en ADN y lo integra a los cromosomas.

SNC

Sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Sulfátido

Componente de las membranas de las neuronas y de las células gliales.

Terapia génica

Procedimiento por el cual se introduce en el organismo un gen de uso terapéutico. Este gen (transgen) puede ser la versión normal de un gen de enfermedad o un gen que fabrica una proteína con una acción terapéutica cualquiera.

Transcripción

Traspaso de la información genética de un gen desde una molécula de ADN hacia una molécula de ARN.

Transgénesis

Operación que consiste en transferir un gen de un organismo a otro para modificar su genoma.

Triglicéridos

Sustancia química compuesta por tres ácidos grasos enganchados a un esqueleto de glicerol.

Vector

Agente de transmisión de la información genética de una célula a otra o de un organismo a otro.

Vellosidades coriónicas

Parte de la placenta que tiene un origen fetal (existe durante las 15 primeras semanas de embarazo).

Xenobiótica

Sustancia ajena al organismo.

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