Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides es una enfermedad autosómica recesiva, producida por la deficiencia de galactosilceramidasa (o Galactocerebrosidasa), una enzima lisosomal participa en el catabolismo de un componente importante de lípidos de la mielina.

La frecuencia parece del orden de 1 / 150 000 nacidos en Francia.

La enfermedad lleva a la desmielinización del sistema nervioso central y periférico.

Se inicia en la mayoría de los casos durante el primer año de vida y es rápidamente progresiva. Sin embargo, un comienzo más tarde, niño, adolescente o adulto, es posible, con diversos periodos de la evolución.

La forma infantil “clásica” es del 85 a 90% de los casos. Los síntomas iniciales son irritabilidad e hipertonía con hiperestesia en aumento, y signos de neuropatía periférica. Posteriormente, la crisis de hipertonía con opistótonos son frecuentes, las convulsiones pueden ocurrir. En una etapa más avanzada parece la ceguera y la sordera, estado vegetativo y, finalmente, hipotonía.

En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. El deterioro mental es variable (generalmente ausente en las formas del adulto).

El gen galactosilceramidasa, localizado en 14q31, fue identificado.

El diagnóstico de la enfermedad sigue siendo enzimático (actividad galactosilceramidasa).

Hay varios modelos animales naturales (ratón, perro, mono). Las células “globoides” de origen macrófagos son patognomónicos de la enfermedad inducida por galactosilceramida no degradadas.

La desaparición temprana de los oligodendrocitos parece ser debido a la acumulación de un metabolito citotóxico (galactosylsphingosine o “psychosine)


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