El dificil diagnóstico de las leucodistrofias

Las imágenes por resonancia magnética (o IRM) permiten explorar el cerebro y poner en evidencia las anomalías de la sustancia blanca. El diagnóstico de leucodistrofia de causa indeterminada será confirmado después de haber eliminado otras enfermedades que se le parecen.

No hay que confundirlas con enfermedades graves diferentes de las leucodistrofias como:

  • Las anomalías de la sustancia blanca de causa no genética, de origen circulatorio, infeccioso, tóxico o inflamatorio.
  • Las modificaciones de señal de la sustancia blanca observadas en numerosas enfermedades genéticas, en particular metabólicas, sin déficit primitivo de la mielina.

Si bien el contexto clínico, la IRM y algunos exámenes específicos permiten con bastante frecuencia eliminar dichas causas, es necesario saber que a veces quedan dudas. En efecto, las leucodistrofias ocasionadas por trastornos hereditarios de formación de la mielina del sistema nervioso central se presentan, a menudo, en la infancia, como afecciones no progresivas, mientras que algunas lesiones cerebrales adquiridas durante el período prenatal o perinatal pueden aparecer como evolutivas porque se expresan de modo muy variable durante la maduración del cerebro.

Tampoco hay que confundirlas con las leucodistrofias conocidas.

Algunas leucodistrofias tienen marcadores bioquímicos que permiten identificarlas mediante un análisis de sangre u orina, e incluso del líquido cefalorraquídeo. Hay que investigarlas sistemáticamente antes de confirmar el diagnóstico de leucodistrofia de origen indeterminado, aunque sus manifestaciones varíen mucho, fundamentalmente, según la edad del paciente.

Otras leucodistrofias se reconocen por un conjunto de elementos que se desprenden del cuadro clínico, del modo de transmisión genética y de los resultados de exámenes, particularmente radiológicos (escáner e IRM) y electrofisiológicos. Una biopsia de tejido nervioso también puede ser reveladora.

Para caracterizar una leucodistrofia de origen indeterminado, es necesario un balance riguroso, la observación de la evolución y la repetición de exámenes clave.


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