Blog ELA España
Imagen de Jill Wellington en Pixabay
Diagnóstico de la enfermedad de Alexander en adultos
Esto es un resumen clinico del Diagnóstico de la enfermedad de Alexander en adultos Contexto y Justificación La enfermedad de Alexander (AxD) es un trastorno
La enfermedad que pasó demasiado tiempo oculta para Juan
La enfermedad que pasó demasiado tiempo oculta para Juan: «Si mi hijo hubiera nacido hoy en Galicia, su vida sería otra»
La familia del menor, de 9 años, reclama la inclusión de la detección de la adrenoleucodistrofia en la prueba del talón para que ningún otro niño pase por lo mismo.
Historia de Noa, morir con cuatro años por una sola gota de sangre
Historia de Noa, morir con cuatro años por una sola gota de sangre: «El sistema nos ha fallado»
Murió en enero con cuatro años. Sufría leucodistrofia metacromática. Tardaron 14 meses en diagnosticarle una patología que no está incluida en la prueba del talón y que le habría salvado la vida. «Como madre sientes rabia, cabreo, impotencia»
La carrera contra el tiempo para visibilizar lo invisible
Cuando Rober empezó a mostrar síntomas, nadie supo darle una respuesta. Los médicos pensaban en diagnósticos comunes, pero la realidad era muy diferente: leucodistrofia de Alexander, una enfermedad rara que tardó en ser detectada. Su padre, Raúl, alza la voz para pedir más investigación y que otras familias no pasen por lo mismo
Chiesi Group y Key2Brain AB anuncian un acuerdo de licencia global
El 11 de junio de 2025, Chiesi Group (Italia) y Key2Brain AB (Suecia) anunciaron un acuerdo de licencia global para desarrollar terapias de sustitución enzimática (ERT) capaces de cruzar la barrera hematoencefálica (BHE), dirigidas a enfermedades lisosomales (LSD) que afectan el sistema nervioso central, como la enfermedad de Krabbe y la alfa-manosidosis.
Arriluze Txallenge 2025
El pasado 28 de junio, Getxo volvió a teñirse de rosa. Por tercer año consecutivo, la travesía solidaria Arriluze Txallenge reunió a nadadores y nadadoras con el objetivo de dar visibilidad a las leucodistrofias, recaudar fondos para su investigación y rendir homenaje a todas las personas afectadas por estas enfermedades poco prevalentes y devastadoras.
