Juan tiene tres años y padece leucodistrofia metacromática
Juan tiene tres años y padece leucodistrofia metacromática, una enfermedad poco común que va arrebatando poco a poco las capacidades: caminar, sonreír, hablar, ver o jugar, entre otras. Algunos niños —como él—, nunca han llegado a desarrollarlas todas; otros, a los pocos años empiezan a perderlas.
La paradoja y gran injusticia es que existen tratamientos para algunos tipos de leucodistrofias. En el caso de la que padece Juan, hay una terapia génica. Y, sin embargo, los niños siguen muriendo; la esperanza de vida después del diagnóstico está entre los 5 y 10 años.
¿El problema? Las terapias solo funcionan si se administran muy pronto, antes de que se presenten los síntomas, pero ¿cómo puede un pediatra sospechar de esta enfermedad sin manifestaciones? «La respuesta es simple. No puede. Es imposible. La única herramienta que permite diagnosticar a tiempo es el cribado neonatal«, reclama Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España, en un comunicado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Juan, como la mayoría de niños con leucodistrofia, no ha tenido esa suerte porque no estaba incluida en su prueba del talón. «Actualmente, hay comunidades autónomas que ya han dado pasos, incorporando la adrenoleucodistrofia en sus programas o iniciando pilotos. Pero la realidad es que hoy un recién nacido en Galicia, Andalucía o Murcia no tiene las mismas oportunidades que uno en otras comunidades. La situación es desigual, y lo único que puede corregirla es un programa homogéneo y equitativo a nivel estatal», señala Sever.
Descubrir que tu hijo padece leucodistrofia
En el caso de Juan, fue a los 12 meses cuando a la pediatra le saltaron las alarmas. Algo no iba bien en su desarrollo, pero no se sabía por qué. «Es mi segundo hijo, y tiendes a comparar cuando empiezan a andar o decir sus primeras palabras. Él todavía no hacía nada de eso. Estaba muy ausente. Lo llamabas por su nombre y no te hacía caso, pero pensamos que cada niño tiene sus tiempos», relata Brenda, su madre.
Durante un año «fue un no parar de pruebas». «Al principio nos dijeron que podía ser autismo, pero al poco tiempo se descartó. Los propios médicos no sabían hacia dónde ir». De tantas veces que Juan ha visitado las paredes de un hospital ha «desarrollado un miedo atroz» a estas.
A finales del pasado diciembre, esta familia recibió el diagnóstico de leucodistrofia metacromática, uno de los tipos de leucodistrofia más común junto a la adrenoleucodistrofia, que afecta a uno de cada 40.000.
Todas ellas se caracterizan por la malformación o la pérdida progresiva de la mielina, esa sustancia blanca y grasa que recubre los nervios y que permite que los impulsos nerviosos viajen correctamente desde el cerebro al resto del cuerpo.
En el caso de este tipo de leucodistrofia, que es hereditaria, se debe a la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA), que provoca una acumulación de sulfátidos (sustancias grasas) en las células. Esta acumulación causa daño al sistema nervioso central y periférico, manifestándose con pérdida de la función motora y cognitiva y muerte prematura.
“Durante este tiempo hasta que llegó el nombre de lo que le ocurría veía que mi hijo no avanzaba, incluso que iba perdiendo capacidades motoras, pero teníamos esperanzas. Pensaba que como máximo no podría andar y estaría en una silla de ruedas», confiesa Brenda.
Sin embargo, cuando le dijeron de qué se trata esta enfermedad, que nunca habían escuchado y ni siquiera sabían pronunciar, todo se vino abajo. «Pasamos de tener una pequeña esperanza a no tener ni una sola«, cuenta su madre. Hasta entonces, los profesionales fueron muy cautos y hasta estar seguros no les comunicaron cuál era la enfermedad. «En los informes solo indicaban un retraso en el desarrollo».
«Fue doloroso y horroroso saber que tiene los días contados«.
Pero no sería tan doloroso ni horroroso si esta enfermedad estuviera incluida en el cribado neonatal, porque la vida de estos pequeños sería muy diferente y podrían disfrutar, como niños que son, de jugar o sonreír.
Sin embargo, al no estar incluida en la prueba del talón, no se detecta antes de que aparezcan los síntomas, ya que en un primer momento parece que todo transcurre con normalidad. «Tenemos tratamientos eficaces, pero no tenemos pacientes a los que aplicarlos. En la adrenoleucodistrofia todavía pueden aplicarse con síntomas iniciales, pero en la metacromática (o en enfermedad de Krabbe, otro tipo) únicamente sirven si se administran de manera presintomática«, subraya la presidenta de la asociación.
Incluirlas en la prueba del talón lo cambiaría todo
En el caso de Juan, el mismo día que les anunciaron la enfermedad les comunicaron que «no se podría beneficiar del tratamiento porque la enfermedad estaba muy avanzada. Eso nos ha generado mucha frustración, rabia, enfado…todo lo que te puedes imaginar».
—¿Creéis que hubiera cambiado su progreso si la enfermedad estuviera incluida en la prueba del talón?
—»Sí, 100%. El cribado no solo salvaría vidas, también permitiría que los niños y sus familias tengan una esperanza«.
A ellos les permitiría seguir viendo el pelo rubio y rizado de Juan crecer y su sonrisa aparecer. Verlo aprender a andar, hablar o leer. Qué diga por primera vez «papá» y «mamá» o seguir disfrutando de las galletas hasta aburrirse.
El progreso de la enfermedad
—»¿Cómo se encuentra Juan ahora mismo?».
—»Está. Yo siempre digo que está», responde Brenda.
«Venimos de una operación de hace dos meses en la que le pusieron un botón gástrico porque administrarle la medicación era más difícil y con el tiempo comerá menos. La recuperación está siendo muy larga y sobre todo he comprobado que cada vez que le ocurre cualquier cosita, enseguida tiene un bajón. En mi cabeza esta enfermedad es como una escalera y con él siempre son escalones hacia abajo», cuenta.
Ahora mismo «prácticamente no se mueve». La progresión en cada niño es diferente y en el caso de Juan «está yendo muy deprisa». «Le hicieron una resonancia hace poco y se comprobó que la enfermedad ya había afectado al cerebro». En los últimos meses «ha habido un cambio brutal».
«Nunca hemos podido hablar con él para saber cómo se siente. Actualmente está siendo atendido en cuidados paliativos y hace poco recibió un cambio de medicación con la que está más tranquilo. Antes chillaba por las noches del dolor», dice Brenda, también su cuidadora la mayor parte del tiempo.
Aunque nunca haya llegado a hablar o caminar, sí llegó a gatear, jugaba y tenía una cierta autonomía. «Pasar de eso, a no poder ni moverse le genera mucha rabia. Intenta hacer algo, pero el cuerpo no le acompaña, lo que también es doloroso de ver», relata.
Recogida de firmas por un cribado neonatal universal
Desde la Asociación Europea de Leucodistrofias en España piden que estas enfermedades se incluyan en el programa nacional de cribado neonatal. «Solo así lograremos que ningún niño en España vuelva a morir por alguna de estas leucodistrofias pudiendo haber recibido tratamiento».
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), también ha solicitado la inclusión en la prueba del talón de aquellas leucodistrofias tratables en todas las CCAA.
Mientras que la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) solo incluye 11 enfermedades obligatorias, algunas comunidades autónomas criban hasta 40, con el mismo coste, personal y maquinaria.
La asociación Más Visibles está recogiendo 500.000 firmas que necesitan para llevar al Congreso la Proposición de Ley de Cribado Neonatal Universal y Equitativo. «Tenemos solo 9 meses. Es un reto enorme, pero sabemos que, con tu apoyo, lo lograremos. Cada firma cuenta, cada difusión importa».
Por Juan, por los niños que se quedaron atrás y por los que vendrán.
Entrevista realizada por Informativos Telecinco.
