1.Zilganersen y la enfermedad de Alexander
En septiembre de 2025, la compañía Ionis Pharmaceuticals presentó resultados muy alentadores sobre Zilganersen, un nuevo tratamiento en investigación para la enfermedad de Alexander (AxD), una patología neurológica rara, progresiva y sin cura actualmente.
El estudio mostró que el medicamento ayuda a estabilizar la movilidad y mejora varios síntomas clave valorados tanto por pacientes como por médicos. Además, fue seguro y bien tolerado, con efectos secundarios leves.
Por primera ves, un farmaco demuestra potencial para modificar la evolución de la enfermedad, lo que abre una vía real de esperanza para las familias afectadas.
Ionis tiene previsto solicitar la aprobación oficial a la FDA en 2026 y está evaluando opciones para que los pacientes puedan acceder al tratamiento antes de su aprobación definitiva.
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2. Guía para profesionales de la Salud: Mujeres sintomáticas con Adrenoleucodistrofia(ALD)
ALD Connect ha elaborado esta guía con el objetivo de brindar a los profesionales de la salud información actualizada y basada en la evidencia sobre la adrenoleucodistrofia (ALD) en mujeres sintomáticas. Aunque durante mucho tiempo se pensó que la ALD solo afectaba a varones, hoy se sabe que muchas mujeres portadoras también pueden desarrollar síntomas, lo que hace fundamental reconocer y abordar esta realidad en la práctica clínica.
Aunque la adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad ligada al cromosoma X, es un error pensar que las mujeres no pueden presentar síntomas. De hecho, hasta el 90% de las mujeres portadoras desarrollan manifestaciones clínicas a lo largo de su vida.
La evolución de la enfermedad varía en cada persona, por lo que no es posible predecir qué síntomas aparecerán ni su velocidad de progresión en función de los antecedentes familiares o del tipo de mutación genética.
Por ello, los profesionales de la salud deben mantener una vigilancia clínica activa, reconocer los signos iniciales y ofrecer un seguimiento integral y personalizado. Una detección precoz y un acompañamiento adecuado pueden mejorar notablemente la calidad de vida de las mujeres afectadas por ALD.
🔗 Más información en: esta guia
3. Myrtelle anuncia la presentación de resultados interinos alentadores de su ensayo clínico de terapia génica de fase 1/2 para la enfermedad de Canavan en la reunión “2025 Cell & Gene Meeting on the Mesa”
Nueva York, 6 de octubre de 2025, La empresa Myrtelle Inc. anunció resultados alentadores de su ensayo clínico de fase 1/2 con la terapia génica rAAV-Olig001-ASPA (MYR-101) para tratar la enfermedad de Canavan, una grave leucodistrofia infantil. Los datos se presentaron en la conferencia 2025 Cell & Gene Meeting on the Mesa, organizada por la Alliance for Regenerative Medicine.
Principales resultados:
- Durabilidad: los resultados se mantienen prometedores a largo plazo.
- Seguridad: la terapia fue bien tolerada, sin efectos adversos graves.
- Actividad biológica: se redujeron los niveles de N-acetilaspartato (NAA), señal de restauración de la función enzimática ASPA.
- Remielinización: se observaron aumentos en el volumen de mielina cerebral mediante MRI, indicando reparación neuronal.
- Mejoría funcional: los pacientes mostraron progresos en el desarrollo respecto a controles históricos.
El Dr. Michael Muhonen destacó que es la primera evidencia biológica y funcional de que una terapia génica dirigida a oligodendrocitos puede abordar directamente la causa de la enfermedad.
Aspectos regulatorios:
MYR-101 forma parte del programa piloto START de la FDA, que acelera el desarrollo de terapias para enfermedades raras. Además, cuenta con múltiples designaciones regulatorias:
- RMAT, Medicamento Huérfano, Enfermedad Pediátrica Rara y Fast Track (FDA)
- Medicamento Huérfano y ATMP (EMA)
- ILAP (MHRA, Reino Unido)
Sobre la enfermedad de Canavan:
Es una enfermedad genética infantil letal causada por mutaciones en el gen ASPA, que impiden la producción normal de mielina. Provoca retrasos motores, deterioro neurológico progresivo y complicaciones graves en la infancia. Actualmente no existe cura, solo tratamientos paliativos.
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4. La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X dentro de la cartera común de Servicios en programas de cribado neonatal SNS
La Adrenoleucodistrofia (ALD) se incorpora al programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud
En 2025, el Ministerio de Sanidad ha dado un paso decisivo en la protección de la salud infantil al ampliar la cartera común de servicios de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS). Entre las nuevas enfermedades que se incorporan a la conocida “prueba del talón” se encuentra la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD), una enfermedad rara, neurodegenerativa y grave que, hasta ahora, no contaba con detección precoz sistemática en España.
Qué es el cribado neonatal y por qué es tan importante?
El cribado neonatal permite detectar de forma temprana enfermedades congénitas graves mediante una sencilla muestra de sangre extraída del talón del recién nacido, generalmente entre las 24 y 72 horas de vida.
Gracias a esta prueba, se pueden iniciar tratamientos o intervenciones antes de que aparezcan síntomas, evitando secuelas irreversibles y mejorando la calidad y esperanza de vida.
Una actualización normativa que amplía la protección
La actualización de la cartera común de servicios del SNS, mediante el Proyecto de Orden que modifica el Real Decreto 1030/2006 y la Orden SND/606/2024,incluye por primera vez la incorporación de nueve nuevas patologías en el programa de cribado neonatal, tras la aprobación de la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del SNS.
Las enfermedades que se añaden son:
- Acidemias metilmalónicas (aislada y combinada con homocistinuria)
- Acidemia propiónica
- Deficiencia primaria de carnitina
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Acidemia isovalérica
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD
La importancia del diagnóstico precoz en la ALD
La Adrenoleucodistrofia (ALD) está causada por mutaciones en el gen ABCD1, que impiden la correcta degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga.
Esto provoca una acumulación tóxica que daña la mielina (la capa protectora de las neuronas) y las glándulas suprarrenales.
Sin un diagnóstico precoz, muchos niños desarrollan su forma cerebral infantil, una variante agresiva que puede causar pérdida de funciones neurológicas, ceguera, parálisis y muerte en pocos años.
El cribado neonatal permite identificar la enfermedad antes de los síntomas, realizar seguimiento clínico, iniciar tratamiento hormonal a tiempo y, en casos seleccionados, valorar trasplante de médula ósea o terapias génicas que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
Un logro de la asociación y de todas las familias
La inclusión de la Adrenoleucodistrofia (ALD) en el programa de cribado neonatal del SNS no es solo un avance sanitario, sino también un logro colectivo fruto de años de esfuerzo, perseverancia y lucha de la asociación y de todas las familias afectadas.
El siguiente reto es garantizar que el cribado de la ALD se implemente cuanto antes en todas las comunidades autónomas, asegurando la equidad en el acceso al diagnóstico y la atención temprana en todo el territorio español.
Entrada en vigor
La incorporación de la ALD está en fase de tramitación normativa y entrará en vigor al día siguiente de su publicación en el Boletín Oficial del Estado (BOE).
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5. Septiembre, mes de las leucodistrofias: seguimos en la lucha por el cribado neonatal
Cada año, el último sábado de septiembre se celebra el Día de las Leucodistrofias, con el objetivo de aumentar la conciencia sobre estas enfermedades genéticas poco prevalentes, promover la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso equitativo al cribado neonatal.
unto a Más visibles y otras asociaciones de pacientes, continuamos la lucha por incluir en la prueba del talón la detección de la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe, dos patologías que cuentan con tratamiento efectivo solo si se diagnostican antes de la aparición de los síntomas.
Para lograrlo, hemos impulsado una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para establecer un cribado neonatal universal y equitativo en toda España.
El cribado neonatal permite diagnosticar enfermedades graves y poco prevalentes de origen genético, muchas de ellas tratables si se detectan a tiempo. La evidencia científica internacional respalda su ampliación como una estrategia clave para garantizar el derecho a la salud de todos los recién nacidos.
Mientras en países como Países Bajos, Francia, Italia y los países escandinavos se analizan decenas de enfermedades, en España persisten grandes desigualdades entre comunidades autónomas, lo que hace urgente contar con una ley nacional que regule el cribado neonatal de forma homogénea.
Para llevar esta iniciativa al Congreso de los Diputados, es necesario reunir 500.000 firmas, y solo será posible con el apoyo de toda la sociedad.
✍️ Tu firma puede cambiar vidas. Súmate a esta causa y ayúdanos a lograr un cribado neonatal universal y equitativo en toda España. Firma aquí: https://www.boreal.es/ilp/ley-cribado-neonatal
Eventos:
XXI Encuentro Nacional de Familias de ELA España y el VII Mercadillo Benéfico
Del 25 al 28 de septiembre de 2025, ELA España celebró en Valladolid el XXI Encuentro Nacional de Familias, en el Real Colegio Padres Agustinos. Durante cuatro días, el evento se convirtió en un espacio de encuentro, apoyo y aprendizaje, donde profesionales de la salud, investigadores, voluntarios y familias compartieron experiencias y conocimientos sobre las leucodistrofias. El sábado 27, coincidiendo con el Día Mundial de las Leucodistrofias, se celebró el VII Mercadillo Benéfico en el mismo recinto, con puestos de artesanía, música y talleres infantiles.
Mas información del evento: https://www.elaespana.com/xxi-encuentro-nacional-de-familias-de-ela-espana-y-vii-mercadillo-benefico/
Fecha: del 25 al 28 de septiembre
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