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Imagen de Jill Wellington en Pixabay
LA SONRISA DE JUAN
La Carrera Nocturna de Guadalquivir viene celebrándose en Sevilla desde hace 37 años. Es una de las carreras más populares de Europa y donde mayor número de corredores participan, 25.000.
Tuvo lugar el 26 de septiembre y este año ha brillado en ella una ola de solidaridad y reivindicación. Más de 650 personas han participado con camisetas amarillas con el lema “Juan ya no habla, pero su historia grita”. Se manifestaba la importancia de la investigación para salvar vidas, pero sobre todo la detección temprana de la ALD para que tenga cura. Una iniciativa que no estaba prevista con una participación tan masiva, más bien fue algo familiar que se transformó en una gran ola de acompañamiento.
Zilganersen y la Enfermedad de Alexander
Ionis Pharmaceuticals ha anunciado en septiembre de 2025 resultados muy positivos de su estudio con Zilganersen, un medicamento en investigación para la enfermedad de Alexander (AxD). La AxD es una enfermedad neurológica rara, progresiva y a menudo fatal, que actualmente no tiene tratamientos aprobados que modifiquen la enfermedad.
Mi principal objetivo es disfrutar de mi hijo hoy.
El último sábado de cada mes de septiembre se convierte cada año en el día mundial de las leucodistrofias, un grupo de unas 50 enfermedades graves y neurodegenerativas de origen genético que afectan a la mielina, la sustancia que protege las células nerviosas y permite que se transmita el impulso nervioso desde el cerebro hasta las diferentes partes del cuerpo.
La historia de Juan sería diferente si hubiesen detectado su enfermedad al nacer: «Ahora tiene los días contados»
Juan tiene tres años y padece leucodistrofia metacromática, una enfermedad poco común que va arrebatando poco a poco las capacidades: caminar, sonreír, hablar, ver o jugar, entre otras. Algunos niños —como él—, nunca han llegado a desarrollarlas todas; otros, a los pocos años empiezan a perderlas.
Diagnóstico de la enfermedad de Alexander en adultos
La enfermedad de Alexander (AxD) es un trastorno neurológico raro, genético y progresivamente fatal, causado por variantes patogénicas en el gen GFAP (proteína ácida fibrilar glial)
Aunque generalmente se manifiesta en la infancia con convulsiones y retraso del desarrollo, en adultos su presentación clínica es heterogénea y poco específica, lo que dificulta su reconocimiento clínico.
La enfermedad que pasó demasiado tiempo oculta para Juan
La enfermedad que pasó demasiado tiempo oculta para Juan: «Si mi hijo hubiera nacido hoy en Galicia, su vida sería otra»
La familia del menor, de 9 años, reclama la inclusión de la detección de la adrenoleucodistrofia en la prueba del talón para que ningún otro niño pase por lo mismo.
