Tenemos el tratamiento, pero sin cribado no podemos salvarles la vida a los niños. El Ministerio de Sanidad ha aprobado una terapia génica que cura la leucodistrofia metacromática, pero solo es eficaz cuando se administra presintomáticamente.

Leucodistrofia es un nombre genérico que hace referencia a una atrofia de la sustancia blanca del cerebro, la mielina. “Leuco” significa sustancia blanca. Pero no hablamos de una sola enfermedad. Gracias a los grandes avances que se han producido a nivel científico, hoy sabemos que hay muchos tipos distintos…

María Díaz es la madre de Martín, que hace siete años fue diagnosticado de leucodistrofia metacromática, una dolencia hereditaria rara que afecta al sistema nervioso central y genera un deterioro progresivo de las funciones intelectuales y motoras. Lamenta que, en Asturias, en lo relacionado con el cribado neonatal, «somos neandertales… nos llevan 40 enfermedades de diferencia en Murcia»