Daniel González, padre de Miguel, con leucodistrofia: “No se invierte en estas enfermedades, no son rentables”
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades raras de origen genético que se caracterizan por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas.
Cuando esta mielina no está tan presente como debería, la información no se transmite correctamente “es como si el cable que conecta al cerebro con el resto del cuerpo estuviera dañado, pelado, y esa información no llegará al resto del cuerpo, y esto les afecta tanto a nivel motor como a otros niveles”, explica Daniel González padre de Miguel, con una leucodistrofia.
Esta degeneración de la mielina se traduce en multitud de síntomas que van empeorando con el tiempo y provocan que la discapacidad aumente con el tiempo, como problemas motores (ataxia, espasticidad, hipotonía…), visuales, respiratorios, alteraciones del habla e incluso digestivos.
Estos problemas se pueden presentar ya desde el nacimiento o desde los primeros años de vida, dependiendo del tipo de mutación que las provoque. Si se trata de una leucodistrofia hipomielinizante, provocada por una malformación o déficit de la cantidad de mielina, los síntomas se producirán desde el nacimiento; y si es una leucodistrofia desmielinizante, que producen una pérdida progresiva de la mielina a causa de la acumulación de sustancias que la dañan, se presentarán más tarde.
Miguel, que ahora tiene 11 años, presenta una leucodistrofia hipomielinizante y tiene síntomas desde el nacimiento, pero fue un familiar la que se dio cuenta, “al ser el primero, nosotros no notamos nada. La suerte que tuvimos es que una tía de mi mujer, que trabaja en la unidad de neonatos del Severo Ochoa, cuando vio la foto del primer mes de niño, nos llamó porque vio algo que no le gustó. Ella está muy acostumbrada a ver recién nacidos con problemas y detectó que, aunque no sabía qué, algo no iba bien”, recuerda su padre.Miguel, que ahora tiene 11 años, presenta una leucodistrofia hipomielinizante y tiene síntomas desde el nacimiento, pero fue un familiar la que se dio cuenta, “al ser el primero, nosotros no notamos nada. La suerte que tuvimos es que una tía de mi mujer, que trabaja en la unidad de neonatos del Severo Ochoa, cuando vio la foto del primer mes de niño, nos llamó porque vio algo que no le gustó. Ella está muy acostumbrada a ver recién nacidos con problemas y detectó que, aunque no sabía qué, algo no iba bien”, recuerda su padre.
Y su tía estaba en lo cierto, pues tras hacerle varias pruebas detectaron que tenía una mutación de novo -espontánea, no heredada- que causa leucodistrofia, “nuestro caso no es común, porque hay muchos niños a los que no les diagnostican hasta que empiezan a tener más síntomas, con tres, cuatro o seis años, y otros que incluso están años con problemas y sin saber qué les pasa… o saben que es una leucodistrofia por los síntomas o las pruebas, pero no localizan la mutación. En cualquier caso, aunque empiecen los síntomas más tarde, todos van a peor, porque todas estas enfermedades son degenerativas“
Sonrisas ante la adversidad
Miguel tiene 11 años y está muy afectado. Como nos cuenta su padre, “prácticamente no tiene movilidad, la poquita que tenía la ha ido perdiendo con el tiempo. Tampoco habla y no sabemos cuánta visión tiene porque el nervio óptico también lo tiene afectado”.
Pero más allá de la enfermedad y los síntomas, si hay algo que Daniel destaca de su hijo es su sonrisa, “Miguel es un niño muy alegre, feliz, le encanta estar rodeado de otros niños… y siempre sonríe, se comunica mucho con la sonrisa. Es verdad que entiende pocas cosas, pero a los más cercanos nos reconoce y siempre nos echa una sonrisa. De hecho, cuando no sonríe es una señal de alarma de que algo le pasa, le molesta o se está poniendo malito”, dice emocionado.
La leucodistrofia de Miguel, como la mayoría de ellas, no tiene tratamiento específico, solo paliativos, algo que manejan en casa, “lo llevan en el hospital Niño Jesús y este hospital tiene una unidad de cuidados paliativos maravilloso. Este programa tiene hospitalización domiciliaria, vienen a verlo a casa cuando lo necesita y tenemos un programa 24 horas para llamar ante cualquier urgencia. En casa tenemos oxígeno, nebulizador, un aspirador de secreciones, cama articulada, una hamaca para el baño porque hay que bañarlo tumbado… además de toda la casa adaptada”, explica Daniel.
Miguel necesita atención 24 horas y la familia mucha ayuda, que reciben sobre todo de su abuela, que tiene buena salud y les echa una mano con sus dos hermanos. Aun así, Daniel, que trabajaba como desarrollador web, decidió solicitar la CUME para poder cuidarlo. Luego se quedó en paro, y al ver la poca comprensión que tienen la mayoría de empresas con este tipo de situaciones, decidió hacerse autónomo, “nunca he conseguido encontrar un trabajo en el que entiendan que tienes un hijo con unas necesidades especiales y que, por ese motivo, necesitas un horario concreto, ir al médico de vez en cuando… así que al final, como muchos que conozco, me hice autónomo, porque es la manera de compaginar mi horario con el suyo”, dice resignado
Más sensibilidad, investigación y medios
Por situaciones a las que ha tenido que enfrentarse Daniel a la hora de buscar un trabajo, cree que aún falta mucha sensibilidad en España con la discapacidad en general y con este tipo de enfermedades tan discapacitantes en particular. Sin sensibilización, no hay concienciación, y sin concienciación, no se ponen medios, y faltan muchos, a todos los niveles, “creo que no se entiende realmente las necesidades que tiene una persona con una discapacidad, especialmente con grandes discapacidades, porque necesitan atención 24 horas al día, en muchos casos hay que dejar de trabajar para hacerlo”.
Nunca he conseguido encontrar un trabajo en el que entiendan que tengo un hijo con unas necesidades especiales
Menos trabajo, menos ingresos y unos gastos extra en los que, de no vivirlo de cerca, no caes, “nosotros tuvimos que adaptar el coche hace dos años, porque comprar uno nuevo adaptado era inviable, y, aun así, nos costó 10.000 euros. Y prácticamente no hay ayudas para eso, al menos en Madrid. Tienes que adelantar el dinero y luego pedir una ayuda que, en caso de que te la den, son 2.000 como mucho. El año pasado la solicité y me la denegaron porque no había fondos. Este año volví a solicitarla, y todavía no me han contestado, y solo tienes dos años para pedirla desde que haces la adaptación”, nos cuenta indignado.
También reclaman ayuda a los investigadores que quieren estudiar estas enfermedades, “sin investigación no hay cura, que en estos casos es difícil, pero tampoco algún tratamiento para que la vida de estos niños mejore, pero no hay dinero. Nosotros, como asociación, desde ELAEspaña (Asociación Española contra la Leucodistrofia) financiamos estudios, pero, además de que nosotros tampoco tenemos más medios que los que ponemos nosotros, esa debería ser una labor del estado o de las farmacéuticas. Sin embargo, como no son enfermedades rentables, porque son minoritarias, nadie invierte…”, se lamenta.
Aprovechando el día mundial de las leucodistrofias, desde la asociación quieren reivindicar que se incluya en el cribado neonatal una prueba para detectar leucodistrofias, porque hay dos de ellas, la Leucodistrofia metacromática (MLD) y la Adrenoleucodistrofia (ALD), ambas desmielinizantes, para las que sí hay un tratamiento con terapia génica, “en ambos casos debe aplicarse de manera muy precoz para que sea eficaz, por lo que el diagnóstico temprano es fundamental, por eso pedimos que se incluyan en la prueba del talón. Son leucodistrofias que, cuando dan la cara, con dos o tres años, ya no se puede hacer nada, este tratamiento ya no sirve, y es una pena”, insisten.
No se entiende realmente las necesidades que tiene una persona con una discapacidad, especialmente con grandes discapacidades, porque necesitan atención 24 horas al día
Por último, también les gustaría pedir apoyo para los que quieran tener un segundo hijo, un apoyo que pasa por financiar tratamientos de fertilidad para que los tengan sin riesgos, “nuestra segunda hija nos costó mucho tenerla. Por un lado, porque Miguel era muy pequeño y necesitaba terapias todos los días, y por otro, porque al no tener nosotros la mutación de mi hijo, no pensaban que era hereditaria y no nos cubrían un tratamiento de fertilidad con diagnóstico preimplantacional, y son carísimos. Al final la tuvimos sin tratamiento, pero los primeros meses de embarazo fueron muy duros. Aunque era muy improbable que nos volviera a pasar sin tener nosotros la mutación, tienes mucha incertidumbre. Por suerte, salió bien y decidimos tener el tercero, porque nos gustan mucho los niños. Tenemos dos hijos más sin la enfermedad”, reconoce.
Entrevista concedida al periocico 20 minutos sección Capaces
Gracias a Mercedes Borja por hacer posible que la historia de nuestros hijos y sus necesidades se hagan visibles a la sociedad, puedes ver la entrevista completa aquí
