Esto es un resumen clinico del Diagnóstico de la enfermedad de Alexander en adultos
Contexto y Justificación
La enfermedad de Alexander (AxD) es un trastorno neurológico raro, genético y progresivamente fatal, causado por variantes patogénicas en el gen GFAP (proteína ácida fibrilar glial)
Aunque generalmente se manifiesta en la infancia con convulsiones y retraso del desarrollo, en adultos su presentación clínica es heterogénea y poco específica, lo que dificulta su reconocimiento clínico.
Principales Hallazgos del Estudio
El trabajo presenta descripciones clínicas detalladas de varios casos de AxD de inicio en edad adulta, con énfasis en los rasgos clínicos y radiológicos característicos de esta forma tardía
Las manifestaciones más frecuentes incluyen:
– Signos bulbares (como dificultad para hablar o tragar),
-Ataxia
– Disfunción autonómica
Diagnóstico
Debido a la variabilidad clínica y la ausencia de un patrón específico en la forma adulta, el diagnóstico requiere:
* Evaluación clínica detallada,
* Estudios de neuroimagen (especialmente resonancia magnética),
* Confirmación mediante pruebas genéticas para identificar variantes en GFAP
El reconocimiento temprano y la derivación oportuna de pacientes con sospecha de AxD de inicio en adulto son fundamentales. Esto permitiría diagnosticar de forma más precisa y precoz, facilitando intervenciones si en el futuro se desarrollan opciones terapéuticas capaces de mitigar la severidad o retrasar su progresión.
Conclusión
Este artículo resalta la necesidad de una mayor sensibilización clínica sobre la AxD de aparición en adultos y la importancia de:
1. Reconocer sus señales clínicas y neuroimagen características
2. Realizar pruebas moleculares específicas para GFAP,
3. Fomentar la colaboración entre neurólogos, radiólogos y genetistas para mejorar la precisión y rapidez del diagnóstico.
Más información en artículo original: https://pn.bmj.com/content/early/2025/05/10/pn-2024-004490.long
