CUÉNTAME TU HISTORIA -RAÚL SALCEDO
Cuando Rober empezó a mostrar síntomas, nadie supo darle una respuesta. Los médicos pensaban en diagnósticos comunes, pero la realidad era muy diferente: leucodistrofia de Alexander, una enfermedad rara que tardó en ser detectada. Su padre, Raúl, alza la voz para pedir más investigación y que otras familias no pasen por lo mismo. En medicina, existe una frase muy conocida: “Cuando escuches ruido de cascos, piensa en caballos, no en cebras”. Significa que lo más probable suele ser lo correcto. Pero ¿qué pasa cuando sí es una cebra? Rober es una de esas excepciones, y su historia es un llamado urgente a mirar más allá de lo habitual, a investigar más, y a no dejar a nadie atrás.
Raúl Salcedo es agente telefónico en el servicio de Catastro desde hace 6 años. Atiende, con una sonrisa a cientos de ciudadanos al otro lado del teléfono. Su voz se escucha también en esta entrevista para dar a conocer la enfermedad de su hijo y para pedir, con esperanza y determinación, más investigación.
Hace unos meses su hijo Rober, de 3 años, fue diagnosticado con una enfermedad rara llamada leucodistrofia de Alexander, que daña la sustancia blanca del cerebro, que es la responsable de transmitir señales entre las distintas partes del sistema nervioso. “Nuestro hijo sufrió una caída el verano pasado con un traumatismo grave”. Tras llevarlo al hospital le dan el alta. 8 días más tarde vuelve a caerse, le hacen una resonancia y, aunque de la caída no encontraron ningún resto, vieron que la sustancia blanca del cerebro estaba alterada debido a algún problema o enfermedad desde nacimiento. “Fue un diagnóstico devastador: una enfermedad rara, neurodegenerativa y sin cura, causada por una mutación en el gen GFAP. Esta mutación afecta al correcto funcionamiento de las células que dan soporte al cerebro, y hace que Rober pierda capacidades que ya había adquirido”.
Las enfermedades raras, en la mayoría de casos tienen un nexo común, y es que, desgraciadamente, al haber “pocos” casos, no se invierte en investigación lo suficiente: “Tan sólo hay seis casos en España, incluyendo a mi hijo Rober. Conocemos otro caso en Argentina y uno en Brasil”, nos comenta Raúl. “Mi mujer no descansa ni de día ni de noche, buscando ayuda, mandando mil correos, compartiendo información, buscando en redes sociales, en Internet … Hemos contactado con diferentes hospitales en Philadelphia, Japón, Barcelona, Francia, Roma y resto de Estados Unidos…infinidad de lugares, pero estamos recibiendo pocas respuestas, esto no quiere decir que vayamos a rendirnos”, destaca Raúl.
Un laboratorio de Estados Unidos, una esperanza para Rober
Sin embargo, desde Estados Unidos hay esperanza. El laboratorio IONIS trabaja en una terapia génica experimental, ION-373, que podría frenar el avance de la enfermedad. “Es una carrera contra el tiempo. No sabemos si se comercializara finalmente y de hacerlo si podremos acceder a él desde España, pero haremos lo imposible”, y lanza un llamamiento: “Necesitamos contactar con algún investigador o equipo médico que trabaje en terapias génicas o tratamientos experimentales. Algo que pueda ofrecer una oportunidad para Rober y otros niños como él”.
El tratamiento que recibe Rober es paliativo, es decir, el objetivo es mejorar la calidad de vida del pequeño. Fisio, terapia ocupacional, logopedia, y un control médico especializado.
«Cuando oigas ruido de cascos, piensa en caballos, no en cebras»
Esta frase, comúnmente enseñada a los estudiantes de medicina, busca inculcar un principio de diagnóstico “lógico”: ante síntomas comunes, lo más probable es que se trate de una enfermedad común (caballo). Sin embargo, esta máxima, útil en muchos casos, puede tener un efecto colateral preocupante: invisibilizar a quienes padecen enfermedades raras.
En este contexto, la cebra ha sido adoptada como símbolo por la comunidad de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. ¿Por qué una cebra? Porque representa lo inesperado, “lo menos común”, lo que no encaja en el patrón habitual. Y, sobre todo, porque recuerda que, aunque poco o menos comunes, las “cebras” también existen.
Las personas con enfermedades raras han hecho de la cebra un emblema de visibilidad y reivindicación. Su mensaje es claro: “Las enfermedades raras existen y deben ser consideradas. Aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en su totalidad representan millones de casos en todo el mundo.
Los médicos deben recordar que las “cebras” también aparecen. No todo síntoma común conduce a un diagnóstico común. A veces, detrás de un cuadro clínico aparentemente sencillo o más habitual, se esconde una condición poco frecuente que
requiere atención especializada.
Una voz que debe ser escuchada
A Raúl le gustaría que su voz se escuche en todos los rincones, que vaya más allá dedonde trabaja, de sus compañeros y de los que ya conocen su historia y la de su hijo Rober. Quiere que esta entrevista trascienda del área de Contact Center de ILUNION. Y es que dar a conocer la enfermedad de Rober y de otros niños, puede ayudar a que llegue a alguien que pueda ayudarles.
A través de Change.org han lanzado una recogida de firmas para que el Ministerio de Sanidad investigue la enfermedad que tiene Rober. Puedes encontrar más información aquí. Además, también puedes conocer más sobre la historia de Rober en la cuenta de Instagram: @robercontraalexander.
Además, están recibiendo el apoyo de asociaciones y fundaciones para dar visibilidad a esta enfermedad: “Contamos con el apoyo de personas y asociaciones maravillosas, como Jesús Merlo de la Asociación Poco Frecuentes, y la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA), que nos están ayudando a dar visibilidad a esta causa. No podemos dejar de mencionar a Sara, la alcaldesa de Getafe, que nos está apoyando de Clasificación: Interna muchas formas, dándole visibilidad al caso de Rober y moviendo corazones con una generosidad inmensa”.
El próximo mes de septiembre organizarán un evento deportivo solidario, con el objetivo de empezar a recaudar fondos para una posible investigación médica que pueda frenar la enfermedad del pequeño Rober. “Aunque no existe cura, no vamos a rendirnos”, destaca Raúl.
El motor de la familia: visibilidad y empatía
La historia de Rober nos recuerda que, a veces, la vida da un giro inesperado y nos coloca frente a desafíos que jamás imaginamos. Pero también nos muestra la fuerza de Raúl y Sandra, unos padres que luchan cada día por dar más visibilidad a la enfermedad de su hijo, con el objetivo de encontrar una puerta abierta.
Su historia es un recordatorio de que detrás de cada llamada, de cada compañero, puede haber una batalla silenciosa que merece ser escuchada. Raúl nos pide algo muy humano, que seamos empáticos y que las instituciones no miren para otro lado. Que escuchemos y que ayudemos. Porque cuando una cebra aparece, no basta con observarla, hay que correr con ella.
Entrevista realizada por ILUNION.
