La enfermedad que pasó demasiado tiempo oculta para Juan: «Si mi hijo hubiera nacido hoy en Galicia, su vida sería otra»
La familia del menor, de 9 años, reclama la inclusión de la detección de la adrenoleucodistrofia en la prueba del talón para que ningún otro niño pase por lo mismo.
Juan tiene nueve años, vive en Sevilla y, hasta hace un año y medio, era un niño completamente sano. Jugaba al fútbol, montaba en bicicleta y disfrutaba de la vida como cualquier otro niño de su edad. Pero un diagnóstico cambió su historia para siempre: adrenoleucodistrofia infantil en forma cerebral ligada al cromosoma X, una enfermedad rara, devastadora y sin cura si no se detecta a tiempo. Hoy, Juan no ve, no habla, no camina, y se alimenta por sonda. Su cuerpo ha dejado de responder y vive hospitalizado en casa, acompañado por sus padres y hermanos, que lo cuidan con una mezcla de amor, dolor y entereza.
«Si la detección de la enfermedad estuviera incluida en la prueba del talón, Juan hubiese tenido una oportunidad de vida. No estaríamos aquí”, cuenta su madre, María Ángeles Pliego, con una serenidad que no esconde la pena. “Era un niño completamente normal. Todo se ha desmoronado en menos de dos años», acentúa.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta mayoritariamente a los niños varones. En su forma más grave, la cerebral infantil, va destruyendo la mielina, la sustancia que recubre los nervios del cerebro, y provoca un deterioro neurológico rápido e irreversible. El gen defectuoso se transmite por vía materna, aunque en la mayoría de los casos no existen antecedentes familiares, como ocurrió con la familia de Juan.
«Yo soy portadora, pero no lo sabía. Tengo un hijo mayor de edad que no la tiene. A Juan le tocó sin que nadie pudiera anticiparlo», explica María Ángeles.
Cuando la enfermedad se diagnostica antes de que aparezcan los primeros síntomas, hay opciones terapéuticas eficaces, como el trasplante de médula ósea o incluso terapia génica. Pero una vez que los síntomas aparecen, ya es demasiado tarde. Ese es, lamentablemente, el caso de Juan.
El inicio de la pesadilla
Los primeros síntomas llegaron de forma sutil. Juan empezó a perder el equilibrio, olvidaba materiales en clase y se mostraba desorientado. Lo primero que pensaron los especialistas fue en un posible TDAH. «Durante varios meses se perdió un tiempo precioso», lamenta su madre, que relata cómo una mañana del camino al colegio notaron que el pequeño «caminaba como dando tumbos». «Se caía, tropezaba con las paredes… Ahí supimos que algo grave pasaba. Fuimos al hospital, y allí empezó todo”, recuerda su padre, Juan José Quijada.
El diagnóstico llegó en diciembre de 2023. Para entonces, la enfermedad ya había avanzado demasiado. La vida de la familia ha cambiado por completo. Sus padres, ambos funcionarios, activos y volcados en la crianza de sus cuatro hijos, ahora viven centrados en el cuidado de Juan. «No tenemos vida. Sobrevivimos cada día. Vivimos con el corazón roto, intentando que Juan esté lo más cómodo posible. Hay días que no podemos ni hablar del tema. Otros, encontramos algo de fuerza», relata María Ángeles.
Negados a tirar la toalla, durante meses, probaron con un tratamiento experimental en Barcelona, un medicamento en fase de ensayo que en algunos casos logra frenar el avance de la enfermedad. En el caso de Juan, ya era demasiado tarde. Todo lo que se pierde no se puede recuperar.
Lo más doloroso de todo, insisten sus padres, es que la enfermedad podría haberse detectado al nacer con una simple prueba: el cribado neonatal también conocido como prueba del talón. Esta analiza actualmente 38 enfermedades metabólicas según la comunidad autónoma, pero la adrenoleucodistrofia sólo está incluida en Galicia. «Si Juan hubiera nacido hoy en Galicia, su vida sería otra. Habría tenido una oportunidad que los niños andaluces no tienen», denuncia su madre.
Recientemente, la familia vio el documental La vida en una gota, impulsado por la Asociación Más Visibles, y decidieron que era el momento de hablar, de contar su historia y de exigir justicia. «No podemos hacer nada ya por Juan. Pero sí podemos hacer mucho por otros niños. Y esto es tan fácil como ampliar una prueba que ya existe», señalan sus padres con resignación.
En su lucha por la justicia y la dignidad de las personas que padecen enfermedades de difícil diagnóstico y nulo tratamiento, la familia se ha unido a la Asociación ELA España y a la Asociación Más Visibles, que trabajan activamente por la visibilización de enfermedades raras y por su inclusión en los programas de detección precoz.
«Incluir esta enfermedad en la prueba del talón no es una cuestión económica, es una cuestión de derechos. Como dijo un médico en el documental, la detección temprana es un derecho humano», recuerda María Ángeles.
Con ese principio, la familia de Juan ha transformado el dolor en lucha. Aún con el corazón hecho trizas, han decidido compartir su historia para encender una luz de esperanza para otros. «Nuestro hijo se va apagando poco a poco. Pero si su historia sirve para salvar a otro niño, habrá merecido la pena contarla», se resignan.
Entrevista realizada por Diario de Sevilla
