Alejandro, padre de Álex, con leucodistrofia: «Mi principal objetivo es disfrutar de mi hijo hoy, porque no sé cómo va a estar mañana»
El último sábado de cada mes de septiembre se convierte cada año en el día mundial de las leucodistrofias, un grupo de unas 50 enfermedades graves y neurodegenerativas de origen genético que afectan a la mielina, la sustancia que protege las células nerviosas y permite que se transmita el impulso nervioso desde el cerebro hasta las diferentes partes del cuerpo.
La leucodistrofia se produce cuando existe un defecto en uno de los genes que controla alguna de las sustancias que tienen que ver con la mielina, lo que provoca que, o bien se destruya o que no se forme correctamente.
En función de la mutación, los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse antes o después, pero es muy común que aparezcan en los primeros años de vida.
Este no fue el caso de Álex, el hijo de Alejandro y Mireia, que llevó una vida absolutamente normal sus primeros años. De hecho, no fue hasta los últimos años de primaria cuando sus padres, ambos profesores, empezaron a notar que le costaba mucho aprender y que tenía algún problema a nivel relacional, “le costaba mantener las amistades, ser recíproco con los niños de su edad, y en 5º y 6º, ya tenía yo que sentarme con él, que soy profesor, porque en el colegio no nos decían nada”, recuerda Alejandro.
Ya en primero de la ESO le hicieron unas pruebas de competencias básicas y le salieron mal en todas las áreas “sobre todo tenía un déficit muy importante en comprensión lectora”. Le hicieron unas pruebas psicométricas en un gabinete psicopedagógico y concluyeron que tenía déficit de atención.
Alejandro, que era profesor de educación física, comenzó a estudiar psicopedagogía para ayudar a su hijo, y terminó siendo pedagogo en un instituto, porque, como asegura, “si en algo me hice experto fue en enseñar a mi hijo”. Esta formación le sirvió, además, para observar más a su hijo y ver que cada vez tenía más problemas, “tenía más problemas relacionales, con el lenguaje no verbal… lo llevamos al Sant Joan de Deu, que tiene una unidad de trastornos del aprendizaje, y, con 16 años, le diagnosticaron TEA – Síndrome de Asperger”.
A pesar de todas las dificultades, se sacó bachillerato, pero con un esfuerzo titánico, “estudiaba mucho más que yo en la universidad, mañana y tarde, los fines de semana… no paraba. Era una barbaridad el esfuerzo que hacía. Pero yo notaba que iba a peor, que la medicación para la atención ya no le hacía nada. Empezó a estudiar más cosas, pero no llegaba, le costaba más expresarse… y veía que hasta estaba desarrollando un trastorno específico del lenguaje. No estaba estancado, es que iba a peor, y eso no es habitual en un trastorno del neurodesarrollo”.
No estaba estancado, iba a peor, y eso no es habitual en un trastorno del neurodesarrollo
No, no era déficit de atención ni autismo…
Todo se precipitó cuando le dio un ataque de epilepsia en el colegio, “no respondía, no se acordaba de nada… Lo llevamos de urgencias y en una resonancia, ya se vio que había un problema en el cerebro, que las neuronas de algunas zonas no estaban bien. La parte frontal ya la tenía muy afectada y también la derecha, por eso los síntomas que manifestaba eran las funciones ejecutivas (planificarse, organizarse…) y la derecha, que controla el tema de las emociones, lenguaje no verbal… áreas donde él mostraba más dificultades”.
Poco después, en una prueba genética, descubrieron la causa, una leucodistrofia metacromática (LDM), una enfermedad provocada por la acumulación tóxica de sulfátidos en la mielina debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, lo que conduce a la destrucción progresiva de la vaina de mielina.
También descubrieron que ambos padres son portadores de la mutación que provoca la enfermedad, “nos dijeron que hay un 50% de probabilidades de que nuestros hijos sean sólo portadores, un 25% de que no sea transmisor ni la desarrolle y solo un 25% de que sea transmisor y desarrolle, que fue nuestro caso. Es raro, pero hay casos en los que los dos hijos que tienen han desarrollado la enfermedad. Esto es una lotería”, afirma Alejandro con la resignación.
Al apuntarse a la Asociación Española contra la Leucodistrofia vieron, además, que el de Álex es un caso raro, creen que porque Alejandro y Mireia tenían mutaciones distintas. Y es que, aunque se dan casos de todo tipo, la enfermedad se suele manifestar mucho antes, en los primeros años de vida, sobre todo a nivel motor y va muy rápido, todo lo contrario que él, que ha empezado con síntomas cognitivos, casi en la adolescencia y a nivel motor, con 27 años, apenas tiene problemas de coordinación y progresa despacio. Pero progresa, es inevitable, “en cosas como la memoria de trabajo, procesamiento de la información… se le nota cada vez más. Cada prueba de psicométrica que le vamos haciendo con el paso de los años, va dando niveles cada vez más bajos. El último que le hemos hecho, ya sale directamente que tiene un CI bajo, que tiene discapacidad intelectual. Ahora mismo, cuando le hablas, no te entiende inmediatamente, procesa la información muy lentamente”, cuenta Alejandro.
Por un lado, se compara con otras familias y aún da gracias porque con 27 todavía tiene a su hijo con ellos y sin problemas muy graves, sin sufrir, pero por otro, reconoce emocionado que, de haberlo sabido antes, hubieran actuado de otra forma, “siempre tuvimos la ilusión de que mejorara, de que tuviera una vida normal… por eso le metimos tanta caña con los estudios, con todo… De haber sabido lo que era desde el principio, no le habríamos machacado tanto”.
Aprovechando el presente
A día de hoy, Álex necesita ayuda para todo, y cada vez más, por eso Alejandro y Mireia acaban de solicitar la curatela, “yo ya estoy jubilado y estoy siempre con él porque necesita apoyo y supervisión para todo, no sabe organizar, es muy inocente… no puede estar solo. Hace dos años que dejó los estudios y va algunas horas a inglés, a terapia… tiene reconocido un 58% de discapacidad, pero vamos a ver si nos dan el 65% y quiero buscarle algo, un centro ocupacional u otra cosa para que esté ocupado, aunque sea cuatro horas”.
Sus metas, ahora mismo, son a corto plazo, porque no saben en qué momento Álex empezará con síntomas motores que lo hagan aún más dependiente, “sabemos que va a ir a peor, pero no sabemos cuándo, porque los médicos no se mojan, ni tampoco lo saben en realidad, porque a cada uno se le manifiesta de una manera. Yo no sé cómo evolucionará mi hijo, solo sé que una vez empiecen a manifestarse otros síntomas, como los motores, rápidamente irá perdiendo todo, y cuando lo piensas, te vienes abajo”.
Yo no sé cómo evolucionará mi hijo, solo sé que una vez empiecen a manifestarse otros síntomas, irá perdiendo todo, y cuando lo piensas, te vienes abajo
Por eso, sin pensarlo demasiado, exprimen el presente todo lo que pueden, aprovechan todo el tiempo que él esté bien, “intento no agobiarme por el día de mañana, vivo el presente con él. Yo llevo pocos años jubilado, y mi mujer se jubila el año que viene, así que nuestro objetivo es hacer cosas con él mientras pueda. Lo único, pensamos en dejar todo lo más arreglado posible por si nosotros no estamos el día de mañana y tienen que estar en una residencia o en algo así, porque él solo no podría vivir”.
Otra espinita que tienen clavada es, además una reivindicación histórica de la asociación, que incluyan este tipo de leucodistrofia, en el cribado neonatal, porque si se detecta en el cribado, antes de que se manifiesten los síntomas, hay un tratamiento basado en trasplante de médula ósea o de células madre, que puede, en algunos casos, detener la progresión de la enfermedad. De lo contrario, este diagnóstico “es una sentencia de muerte”.
El cribado es la reina de las reivindicaciones, pero también tienen más, que coinciden con las de familias con enfermedades parecidas, como que se cuide más el tema de los cuidados paliativos en los niños, más ayudas para las familias que, en muchos casos, tienen que dejar de trabajar para cuidar, más ayudas, por ejemplo, para pagar adaptaciones de los baños, los coches … porque, como lamenta Alejandro “o tienes mucho dinero, o estás dejado de la mano de Dios. Debería haber una estructura a nivel social, para que, cuando lleguen las dificultades, la ayuda llegara a todas estas familias”.
Familias que, curtidas por las circunstancias, no dejan de luchar ni cuando ya no tienen nada que perder, “hay gente que, aunque sus hijos han fallecido, siguen en la lucha, siguen implicados… es admirable. Yo ahora no me puedo estar mucho, me debo a mi hijo, tengo que estar con él, porque no sé cómo va a estar mañana”, termina emocionado.
Entrevista realizada por 20minutos
