¡¡¡Ya tenemos lotería de navidad reserva la tuya!!!

 decimos nº 77445 /  participaciones nº 13282

I CURSO DE FORMACIÓN LEUCODISTROFIAS
DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ A LA INVESTIGACIÓN TERAPÉUTICA

RESKUE, un ensayo de terapia génica de fase 1/2 para pacientes con enfermedad de Krabbe

RESKUE, un ensayo de terapia génica de fase 1/2 para pacientes con enfermedad de Krabbe con resultados emocionantes y esperanzadores

RESKUE, un ensayo de terapia génica de fase 1/2 para pacientes con enfermedad de Krabbe

Forge Biologics ha presentado los datos actualizados sobre su ensayo. Estos datos demuestran la seguridad y eficacia inicial de la terapia.

El pasado 12 de octubre durante el 29º Congreso de la Sociedad Europea de Terapia Genética y Celular (ESGCT) se presentaros los datos de los dos pacientes tratados hasta la fecha.  Los sujetos tratados con FBX-101 han mostrado un aumento de la actividad de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), en plasma y líquido cefalorraquídeo (LCR). El proceso de  mielinización (desarrollo de la sustancia blanca) ha sido normal así como el desarrollo motor en dos niños, en los meses 3 y 9 después del tratamiento.

La terapia, FBX-101, ha sido bien tolerada, sin eventos adversos graves relacionados con el tratamiento y ausencia de respuesta humoral frente al vector post administración intravenosa.

RESKUE es el primer ensayo clínico en humanos que se administra a pacientes con enfermedad de Krabbe

FBX-101, una terapia de reemplazo del gen por medio del virus adenoasociado (AAV) sistémico, después de la mieloablación y trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH). La enfermedad de Krabbe es un tipo de Leucodistrofia que afecta a los bebés con una tasa de incidencia de 1-2,5 en 100.000 y conduce a la muerte prematura, a menudo a los 2 años de edad.

Los datos clínicos obtenidos en Reskue, respaldan las observaciones preclínicas que este enfoque de terapia génica después del HSCT puede disminuir muchos de los desafíos inmunológicos previamente observados con el uso de genes AAV sistémicos y puede crear un entorno más seguro para el gen GALC. Los hallazgos también respaldan este enfoque novedoso para extender la terapia génica a otras enfermedades metabólicas susceptibles de HSCT.

”Los resultados son emocionantes y esperanzadores para los pacientes que padecen la enfermedad de Krabbe y que normalmente, en ausencia de tratamiento, no viven más de dos años de edad”

comenta la Dra. Escolar, directora médica de Forge.

Para más detalles sobre la conferencia, visite: 29º Congreso ESGCT en colaboración con BSGCT

Acerca de la enfermedad de Krabbe:

La enfermedad de Krabbe es una rara Leucodistrofia neurodegenerativa que afecta a aproximadamente 1-2,5 de cada 100.000 nacidos. Es causada por mutaciones autosómicas recesivas en la galactocerebrosidasa (GALC), una enzima responsable de la descomposición de ciertos tipos de esfingolípidos, como psicosina,  que está asociada con la mielinización del sistema nervioso. Sin niveles adecuados de GALC, la psicosina se acumula a niveles tóxicos en las células, específicamente en las células que aíslan los nervios en el cerebro y sistema nervioso periférico, causando una rápida desmielinización.

La enfermedad de Krabbe inicialmente se manifiesta como irritabilidad, retraso en el desarrollo y debilidad muscular progresiva;  los síntomas  como dificultad para tragar, respirar, empeorar el retraso en el desarrollo y la visión y pérdida de audición suelen progresar rápidamente.

 La forma infantil (de 0 a 12 meses de edad al inicio) generalmente conduce a la muerte en pacientes no tratados a los 2 años de edad. La forma infantil tardía (12-36 meses de edad al inicio) por lo general fallecen alrededor de los seis años.

El tratamiento de referencia actual, el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), ha demostrado estabilizar el deterioro cognitivo y mejorar significativamente el estado neurológico a largo plazo, cuando se realiza antes del inicio de los síntomas. Sin embargo, el HSCT no corrige la neuropatía periférica que es progresiva a medida que el paciente crece, lo que lleva a la pérdida de las habilidades motoras gruesas y finalmente la muerte. El diagnóstico temprano es clave para tratar a los pacientes de Krabbe antes de que presenten síntomas de daño neurológico. Actualmente, 10 estados en los EE. UU. están realizando la detección de Krabbe en los cribados neonatales. Los bebés que dan positivo, lo que significa que la actividad de GALC es insuficiente, deben someterse a análisis de psicosina y análisis genético para confirmar el diagnóstico.

Acerca de FBX-101

FBX-101 es una terapia génica del serotipo viral rh10 (AAVrh10) que se administra por vía intravenosa después del HSCT. Este virus adenoasociado es el vector encargado  de entregar una copia funcional del gen GALC a las células tanto del sistema nervioso central como en el periférico.

Acerca de la prueba RESKUE

RESKUE ensayo clínico de fase 1/2 para investigar la seguridad y eficacia de FBX-101 en pacientes con enfermedad de Krabbe infantil. Es un estudio no ciego, no aleatorizado de aumento de dosis de AAVrh10 intravenoso después de HSCT, en el que los sujetos se someten a un trasplante de células madre estandarizado, seguido de una infusión única del vector con la nueva información genética. Como grupo control, se utilizan los pacientes que participaron en el estudio de historia natural de la enfermedad de Krabbe. Puede encontrar más información sobre el ensayo RESKUE en

Ensayo clínico de transferencia de genes para la enfermedad de Krabbe (RESKUE)

Recuerda que puedes suscribirte a NUESTRO CANAL de youtube

También puedes DONAR para Ayudar al apoyo de las familias y la investigación de las Leucodistrofias.

¿Te ha gustado? Compártelo en tus redes sociales:

Formulario de deducciones fiscales

Tu consulta ha sido enviada con éxito.

Donaciones

  • El 75% de los primeros 150€ donados.
  • El resto de la donación darán derecho a deducir el 30%, (35% cuando el contribuyente ha realizado donaciones por importe igual o superior a la misma entidad en los dos ejercicios anteriores).
  • Límite deducción 10% base liquidable.
  • Deducción del 35% que se incrementará al 40% si la empresa o entidad ha realizado donaciones por importe igual o superior a la misma en los dos ejercicios anteriores.
  • Límite de deducción del 10% base liquidable.

 

Nota: Las sociedades podrán obtener beneficios fiscales tanto de la donación monetaria así como del valor en especie de su donación, entendiendo por especie una aportación diferente al dinero, basada en bienes.