Ionis Pharmaceuticals ha anunciado en septiembre de 2025 resultados muy positivos de su estudio con Zilganersen, un medicamento en investigación para la enfermedad de Alexander (AxD). La AxD es una enfermedad neurológica rara, progresiva y a menudo fatal, que actualmente no tiene tratamientos aprobados que modifiquen la enfermedad.
Principales hallazgos del estudio
– Zilganersen 50 mg demostró un efecto positivo en la movilidad: los pacientes estabilizaron su capacidad de caminar en la prueba de 10 metros, frente a un empeoramiento en el grupo control.
– También mostró beneficios en síntomas clave, como los más molestos identificados por los pacientes, y en la impresión global de cambio tanto de pacientes como de médicos.
– El medicamento fue generalmente seguro y bien tolerado, con efectos secundarios leves o moderados.
¿Qué significa esto para las familias?
Es la primera vez que un medicamento en investigación muestra un efecto modificador de la enfermedad en AxD. Estos resultados ofrecen esperanza a las familias, ya que indican la posibilidad de frenar o estabilizar la progresión de la enfermedad.
Próximos pasos
– Ionis planea presentar la solicitud de aprobación (NDA) a la FDA en el primer trimestre de 2026.
– Está evaluando abrir un Programa de Acceso Expandido (EAP) en Estados Unidos.
– Más información se compartirá en congresos médicos y a través de asociaciones de pacientes.
Sobre la enfermedad de Alexander
La enfermedad de Alexander es causada por mutaciones en el gen GFAP, que producen una proteína tóxica llamada GFAP. Esto provoca daño en las células de soporte del cerebro (astrocitos), lo que lleva a problemas neurológicos graves. Los síntomas varían según la edad de inicio, pero suelen incluir pérdida de movilidad, problemas para hablar y tragar. La enfermedad generalmente reduce la esperanza de vida entre 14 y 25 años desde el inicio de los síntomas.
Mensaje final
Aunque todavía no está aprobado ni disponible en España, Zilganersen representa un gran avance. La investigación sigue en marcha y hay motivos de esperanza para las familias afectadas por la AxD.
